NiPT23+無創染色體加微缺失－30M 加強版 - 問與答

• 問：甚麼是唐氏綜合症？

  答：新生兒中每大約700人之中就有一名會有唐氏綜合症，大部分人的體內細胞是有23對染色體的，構成唐氏綜合症的原因是由於在人體內第21號染色體中多了一條所致，服用藥物、X光照射或其他環境因素，並不會導致唐氏綜合症。大部分的唐氏綜合症是偶然發生，極少是由父母遺傳所致。

• 問：胎兒出生前知道是否有唐氏綜合症有甚麼好處？

  答：在產前知道胎兒是否有唐氏綜合症，可以幫助父母和醫護人員從家庭的角度進行充分的討論。

• 問：為什麼要做無創染色體檢查?

  答：色體異常是造成嬰兒先天缺陷的主要因素之一，正常人染色體有23對，若任何一條染色體有數目、結構的異常，孩子的健康就會出現問題，而染色體異常是隨機的，因此每個母親都有機會誕下染色體異常的嬰兒。

• 問：什麼是NiPT23+無創染色體加微缺失－30M 加強版?

  答：NiPT23＋透過抽取10ml孕婦血液，並萃取血漿中胎兒游離的DNA，採用NGS次世代定序技術，進行高通量測序，並將測序結果進行生物資訊分析，以此檢查胎兒罹患染色體異常的風險。

• 問：NiPT23/ NiPT23+ 有什麼優點和缺點?

  答：　
  優點：非侵入式檢查，檢查周數最早、最安全，高檢測靈敏度，7工作天獲得報告
  缺點：僅限單胞胎、 同卵雙胞胎