CsPT328孕前遺傳病－328基因版 - 問與答

• 問：什麼是CsPT328孕前遺傳病檢查?

  答：針對328個遺傳疾病基因進行次世代定序解碼。根據數據庫資料，有效地評估700多種遺傳疾病的風險，可在計劃生育時瞭解您的遺傳疾病隱性基因，配合專業、個人化的建議，可及早與醫生商討適當的生育措施，助您避免將遺傳病隱性基因傳給您的下一代。

• 問：健康的准父母也會生下遺傳病寶寶嗎？

  答：孩子的基因分別由父親與母親的兩份基因重新隨機組合而成，故此不能排除攜帶遺傳病基因的健康父母將其傳給下一代而致病的可能性。健康的身體是孩子最大的財富，計劃生育時詳細瞭解自己與伴侶的基因，是身為父母能為子女預先準備的最佳禮物。

• 問：CsPT328孕前遺傳病－328基因版適合什麼人檢查?

  答：計劃生育夫婦、家族具有遺傳病史、懷疑自己是隱性基因攜帶者。

• 問：假設父母雙方皆為遺傳病基因「攜帶者」，有多少機率會誕下遺傳病患者的孩子?

  答：假設父母雙方皆為遺傳病基因「攜帶者」，他們誕下同時遺傳到父母雙方具缺憾的基因而成為遺傳病患者的孩子機率約為四份之一，而餘下的四份三機率則會攜帶至少一段正常基因，因此並不會成為遺傳病患者。但未受影響的子女當中亦會有三份之二，亦即整體子女中的一半機率會成為缺憾基因的「攜帶者」，並對子女的下一代帶來遺傳病風險。

• 問：如何能減低下一代患上遺傳病風險?

  答: 計劃懷孕前先與伴侶進行基因檢測、具風險孕婦，應於懷孕期間進行進一步的產前遺傳診斷、為新生兒進行先天性代謝異常疾病篩檢。